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Síndrome de duplicación mecp2

Jose y Ana son jóvenes y felices. Un día deciden aumentar su familia y tener un hijo. El embarazo se desarrolla normalmente, y nace su hijo Aitor. Pero a los 7 meses, se dan cuenta que el desarrollo de Aitor no va bien, y su mundo cambia por completo.
En noviembre de 2013, Aitor (3 años) fue diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2. Como consecuencia del síndrome, estos niños padecen crisis epilépticas, problemas respiratorios, insomnio, espasticidad, estereotipias, ataxia, retraso mental, de lenguaje y psicomotor…y la esperanza de vida es de 25 años. Sigue leyendo

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Renata Sarno y el monocromatismo de conos azules

 

Vía Nature
Vía Nature

La estrella de este post se llama Renata Sarno, porque ella ha sido la responsable de que me interesara por este tema tan concreto y empezara a investigar. Y todo porque una compañera del trabajo me pasó un artículo de las noticias de Nature de septiembre de 2014 acerca de las salidas no académicas de la investigación (aquí lo puedes leer, en inglés), en el que precisamente Renata Sarno es una de las tres personas protagonistas. Una física teórica que, al no encontrar oportunidades de financiación durante su postdoc (entre otras cosas por discriminación de género), decidió fundar la empresa Venere en pleno surgimiento de Internet. Sigue leyendo

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Una carrera contrareloj por la investigación en el Síndrome de Opitz C.

Por la Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología (UB) y del CIBERER.

En el grupo de Genética Molecular Humana de la UB participamos, junto con la Asociación Opitz C, en un Crowdfunding para lograr los fondos necesarios para continuar las investigaciones sobre este devastador síndrome. Una enfermedad tan rara que carece prácticamente por completo, de soporte por parte de los organismos públicos y de las farmacéuticas, carentes de interés en una patología con pocos pacientes.

Por ello os animamos a realizar un donativo, por pequeño que sea, en la plataforma Precipita (Aquí) Sigue leyendo