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Síndrome de duplicación mecp2

Jose y Ana son jóvenes y felices. Un día deciden aumentar su familia y tener un hijo. El embarazo se desarrolla normalmente, y nace su hijo Aitor. Pero a los 7 meses, se dan cuenta que el desarrollo de Aitor no va bien, y su mundo cambia por completo.
En noviembre de 2013, Aitor (3 años) fue diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2. Como consecuencia del síndrome, estos niños padecen crisis epilépticas, problemas respiratorios, insomnio, espasticidad, estereotipias, ataxia, retraso mental, de lenguaje y psicomotor…y la esperanza de vida es de 25 años. Sigue leyendo

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Renata Sarno y el monocromatismo de conos azules

 

Vía Nature
Vía Nature

La estrella de este post se llama Renata Sarno, porque ella ha sido la responsable de que me interesara por este tema tan concreto y empezara a investigar. Y todo porque una compañera del trabajo me pasó un artículo de las noticias de Nature de septiembre de 2014 acerca de las salidas no académicas de la investigación (aquí lo puedes leer, en inglés), en el que precisamente Renata Sarno es una de las tres personas protagonistas. Una física teórica que, al no encontrar oportunidades de financiación durante su postdoc (entre otras cosas por discriminación de género), decidió fundar la empresa Venere en pleno surgimiento de Internet. Sigue leyendo

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SÍNDROME DE RETT – GUATEMALA

Es un grupo de madres, que se conocieron de forma individual pero no fue hasta el 28 de octubre de 2012,  que se reunieron las seis primeras familias con un denominador común, hijas con síndrome de Rett. Paulatinamente se integraron más y ahora son un grupo de 10.

MISIÓN:

Contribuir al desarrollo integral de las niñas con síndrome de Rett; promover y realizar actividades para orientar y asesorar facilitando información para fomentar el desarrollo y bienestar de las familias que tienen una hija con Síndrome de Rett y brindarle a las niñas mejor calidad de vida. Sigue leyendo