Archivos de la categoría Investigación

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Renata Sarno y el monocromatismo de conos azules

 

Vía Nature
Vía Nature

La estrella de este post se llama Renata Sarno, porque ella ha sido la responsable de que me interesara por este tema tan concreto y empezara a investigar. Y todo porque una compañera del trabajo me pasó un artículo de las noticias de Nature de septiembre de 2014 acerca de las salidas no académicas de la investigación (aquí lo puedes leer, en inglés), en el que precisamente Renata Sarno es una de las tres personas protagonistas. Una física teórica que, al no encontrar oportunidades de financiación durante su postdoc (entre otras cosas por discriminación de género), decidió fundar la empresa Venere en pleno surgimiento de Internet. Sigue leyendo

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Una carrera contrareloj por la investigación en el Síndrome de Opitz C.

Por la Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología (UB) y del CIBERER.

En el grupo de Genética Molecular Humana de la UB participamos, junto con la Asociación Opitz C, en un Crowdfunding para lograr los fondos necesarios para continuar las investigaciones sobre este devastador síndrome. Una enfermedad tan rara que carece prácticamente por completo, de soporte por parte de los organismos públicos y de las farmacéuticas, carentes de interés en una patología con pocos pacientes.

Por ello os animamos a realizar un donativo, por pequeño que sea, en la plataforma Precipita (Aquí) Sigue leyendo

Recién nacido llorando. Fuente: Wikimedia Commons http://goo.gl/f8sM1l

La biología de sistemas y el hiperinsulinismo congético

Las enfermedades raras que más nos asustan a los padres son las que afectan a los recién nacidos. Muchas de ellas tienen un origen genético y nos hacen sentir culpables. El hiperinsulinismo congénito engloba a un grupo de síndromes que muestran una hipoglucemia prolongada debida a un exceso de producción de insulina que puede causar daño neurológico irreversible. Su diagnóstico se realiza muchas veces demasiado tarde, tras la muerte del bebé. La investigación en las bases moleculares de esta enfermedad abre un nuevo abanico de posibilidades diagnósticas y terapéuticas. La biología de sistemas es un enfoque prometedor, aunque aún en fase emergente.

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