Punto de encuento Foto cedida por Montserrat Villanueva Del Moral https://www.flickr.com/photos/mon06/

Fiebre Mediterránea Familiar

¿En qué consiste la enfermedad?

Es una enfermedad genética, rara (afecta a menos de 5/10000 habitantes en Europa) y constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes autoinflamatorios. Es una enfermedad crónica en la que tenemos alterado el mecanismo que la regula la inflamación. Es como si nuestros órganos pensaran que están siendo agredidos y se produce una inflamación sin haber infección ni agresión por virus, bacterias, etc… Esta inflamación provoca los síntomas típicos incluyendo elevación de las “proteínas” de la inflamación en la sangre. Esto ocurre cíclicamente y la inflamación es de mayor o menor intensidad. Tanto es así que muchas veces pasa inadvertida y otras veces los dolores son tan intensos que a muchos les han operado de apendicitis o de vesícula por los dolores abdominales tan fuertes que han tenido.

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Malformaciones de Chiari

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La Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC) es una asociación sin ánimo de lucro fundada en septiembre de 2003 con la idea de informar y dar apoyo a afectados de malformaciones cráneo cervicales especialmente el Chiari y/o la Siringomielia tipificadas como raras.

MI EXPERIENCIA CON LA MALFORMACIÓN DE CHIARI

Todo  empezó a los 23 años haciendo un salto mortal en una cama elástica, me resbale con la arena  que había en la cama y caí rebotando. Al día siguiente estaba súper dolorida, pero pensé, poco a poco esta molestia muscular desaparecerá. Pasaban los días  y el dolor se incrementaba, no podía mover mi cuello porque me mareaba, decidí acudir al hospital más próximo a mi facultad para que me ayudasen a saber que me estaba pasando. Me hicieron unas radiografías y me dijeron espere ahí sentada, al cabo de unos minutos empezaron a venir varios médicos hacia mí me dijeron que me tenían que movilizar el cuello y operarme porque tenía una luxación de las tres primeras vertebras cervicales. Les explique que tenía un familiar neurocirujano y prefería consultarle. Sigue leyendo

Una plataforma sobre enfermedades raras