Acondroplasia

Guía tengo un hijo con acondroplasia

La guía ‘Mi hijo tiene acondroplasia ¿y ahora qué?’ es un documento novedoso elaborado por la Asociación CRECER con el fin de profundizar en el tema de la acondroplasia, el cual a día de hoy es poco tratado por los profesionales debido a la importancia que se dan a otras patologías frente a esta relegándola a un puesto menor.

A menudo quedamos sorprendidos cuando escuchamos la palabra acondroplasia y es que el término es poco conocido para la mayoría de las personas. La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo anormal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

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KIKO Y UN SÍNDROME LLAMADO COFFIN-LOWRY

El síndrome Coffin-Lowry (SCL) es un trastorno genético ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen RPS6KA3.

Este trastorno genético y neurológico se caracteriza por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esquelético progresivos.

Alrededor del 70-80% de los casos no hay antecedentes familiares, son esporádicos (novos), mientras que el 20-30% tiene más de un miembro afectado en la familia siendo las mujeres portadoras.

La afectación clínica es muy variable en severidad, siendo los varones más afectados que las mujeres. Sigue leyendo

Punto de encuento Foto cedida por Montserrat Villanueva Del Moral https://www.flickr.com/photos/mon06/

Fiebre Mediterránea Familiar

¿En qué consiste la enfermedad?

Es una enfermedad genética, rara (afecta a menos de 5/10000 habitantes en Europa) y constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes autoinflamatorios. Es una enfermedad crónica en la que tenemos alterado el mecanismo que la regula la inflamación. Es como si nuestros órganos pensaran que están siendo agredidos y se produce una inflamación sin haber infección ni agresión por virus, bacterias, etc… Esta inflamación provoca los síntomas típicos incluyendo elevación de las “proteínas” de la inflamación en la sangre. Esto ocurre cíclicamente y la inflamación es de mayor o menor intensidad. Tanto es así que muchas veces pasa inadvertida y otras veces los dolores son tan intensos que a muchos les han operado de apendicitis o de vesícula por los dolores abdominales tan fuertes que han tenido.

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Una plataforma sobre enfermedades raras