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Hasta el sudeck. DSR (Distrofia Simpático Refleja)

Hola, soy una chica de 24 años, y hoy me gustaría contaros mi historia en cuanto a un caso clínico que, hasta el momento, muchas de las manos por las que he pasado lo han descrito como: “tu caso es muy raro” o “nunca he visto nada igual en los años que llevo trabajados”. Sigue leyendo

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Síndrome de duplicación mecp2

Jose y Ana son jóvenes y felices. Un día deciden aumentar su familia y tener un hijo. El embarazo se desarrolla normalmente, y nace su hijo Aitor. Pero a los 7 meses, se dan cuenta que el desarrollo de Aitor no va bien, y su mundo cambia por completo.
En noviembre de 2013, Aitor (3 años) fue diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2. Como consecuencia del síndrome, estos niños padecen crisis epilépticas, problemas respiratorios, insomnio, espasticidad, estereotipias, ataxia, retraso mental, de lenguaje y psicomotor…y la esperanza de vida es de 25 años. Sigue leyendo

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La historia de Ismael y la enfermedad de KAWASAKI

Se desconoce la causa de la enfermedad o síndrome de kawasaki, pero presenta síntomas comunes a las enfermedades de la etapa infantil, lo que retrasa su diagnóstico, provocando en muchos casos daños graves al corazón, La enfermedad de Kawasaki es la primera causa de cardiopatía adquirida en niños, a nivel mundial.Pero no sólo afecta al corazón , ya que es una vasculitis sistémica ,afecta a vasos sanguíneos y arterias de pequeño y mediano calibre. Es de vital importancia un diagnóstico precoz, para prevenir graves daños..que  lamentablemente muchos niños no lograr superar.

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Una plataforma sobre enfermedades raras