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Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal

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ANGEL, es la Asociación Nacional Guatemalteca para las enfermedades de depósito lisosomal, condiciones genéticas, autosómicas recesivas que se incluyen dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes.

Somos un grupo de pacientes, familiares, amigos y profesionales de la salud, involucrados en el tema de las enfermedades de depósito lisosomal, que buscamos llegar a nuestros objetivos de salud y calidad
de vida y que queremos sobre todo, lograr que los enfermos de enfermedades huérfanas ya no se sientan huérfanos.

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“Aprender a convivir con hiperacusia”

22 de enero de 2010.  Un día una chica se levantó con la cabeza muy cargada, y no sabía por qué, se  tomó un gelocatil para poder irse a trabajar con niños de infantil y salió mucho más cansada. Ya no podía  coger el coche. A las 5 de la madrugada, hora de España, de repente se despertó y tenía un dolor muy fuerte de oído izquierdo acompañado de un sonido en ese oído. Al día siguiente como seguía igual se puso calor seco a ver si se le pasaba pero no sucedió nada, se sentía desorientada e impotente al no saber lo que pasaba. Pasados unos días fue a un otorrino en Ávila, en la primera revisión le dijo que eran “acufenos” (ruidos internos que pueden ir desde pitidos, silbidos, cambios de volumen, etc) y le miró los dos oídos. Le mandó otra prueba y le comentó que veía una perforación del tímpano y había que hacer una miringoplastia(cerrar la perforación). Sigue leyendo

En el pasado

GUÍA SOBRE EL SÍNDROME DE SHAWCHMAN-DIAMOND

¿De qué enfermedad nos quieres hablar?.

Síndrome de Shwachman-Diamond. También conocido más brevemente como SDS. Enfermedad rara, genética, de herencia recesiva (salvo si el bebe es el primer caso, ambos progenitores deben ser portadores para que uno de sus hijos pueda heredar y manifestar la mutación). La incidencia del SDS es de 1/500 mil personas. El diagnóstico se da en los primeros 24 meses de vida.

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Una plataforma sobre enfermedades raras