IMGP5551__2

Una carrera contrareloj por la investigación en el Síndrome de Opitz C.

Por la Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología (UB) y del CIBERER.

En el grupo de Genética Molecular Humana de la UB participamos, junto con la Asociación Opitz C, en un Crowdfunding para lograr los fondos necesarios para continuar las investigaciones sobre este devastador síndrome. Una enfermedad tan rara que carece prácticamente por completo, de soporte por parte de los organismos públicos y de las farmacéuticas, carentes de interés en una patología con pocos pacientes.

Por ello os animamos a realizar un donativo, por pequeño que sea, en la plataforma Precipita (Aquí) Sigue leyendo

la foto (5)

Mi enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento: eritema elevatum diutinum

Hace unos meses Virginia compartió con nosotros como era su enfermedad y que carecía de diagnóstico. Hoy nos cuenta su experiencia cuando por fin lo obtuvo.

¿Han sido cuántos, nueve años?, parecen estar tan lejos. Año tras año probando, adivinando, tratando de saber qué es y cómo se trata. No hablamos de curar, ya nunca más, pero tras estos años veo luz en este pequeño infierno cuando, un miércoles que parecía ser uno más en la consulta del especialista,  le ponen un nombre y una solución. Sigue leyendo

Cabecera Articulo-01

Un año del documental

Mañana a las 12 de la mañana hará un año del estreno en la red de Raras pero no invisibles. Ha sido un año apasionante para el equipo. Durante este año hemos tenido la oportunidad de asistir a proyecciones del documental en distintos actos y poder compartir allí con los asistentes nuestras impresiones y experiencias en la grabación del documental.  Sigue leyendo

Una plataforma sobre enfermedades raras