Foto Montserrat Villanueva Del Moral
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Displasia ectodérmica anhidrótica

logoCuando le hablamos  a alguien de enfermedades raras en lo primero que piensa   es en los problemas que se pueden ver a simple vista , los que son más llamativos  porque nos dan un aspecto “diferente “, se entiende siempre mejor si alguien no puede andar , hablar , ver …Pero  la mayoría de las veces son los problemas  que menos se ven los que más nos dificultan la vida y nos cuesta hacer entender ya no solo a la gente de a pié sino incluso  a los médicos  .Esta es una de las dificultades que tenemos con la displasia ectodérmica anhidrótica (DE) . Sigue leyendo

Procrece

Entrevista a la Asociación Procrece – Guatemala

 

PROCRECE¿Pueden explicarnos la enfermedad/es que representan?

Síndrome de Prader Willy, Síndrome de Noonan,  Síndrome de Turner, Síndrome de RusellSilver, Silla Turca Vacía,  Mucopolisacaridosis Enzimáticas,  Síndrome de Marfan, Pan-Hipopituitarismo,  Síndrome de Robinow, Deficiencia Renal Crónica

 Los síntomas, el día a día, las adaptaciones necesarias, etc.

En el caso del síndrome de Turner afecta a cada 2,500 niñas un nace con esta afección

La mayoría de síndromes que estamos describiendo son pacientes que tienen déficit de la Hormona de Crecimiento. Y algunos son pequeños por las distintas necesidades y afecciones que tienen. Marfan es todo lo contrario los pacientes son altos, hipelaxos, tienen una estenosis grande u aorta muy grande por lo que son afectados. Sigue leyendo

Una plataforma sobre enfermedades raras